Исследование опубликовано в онлайн-выпуске Nature Genetics от 9 марта и представляет собой работу исследователей из отдела генетики человека MRC, Western General Hospital, Эдинбург, а также коллег из других исследовательских центров в Великобритании, а также в Хорватии и Германии. Подагра (также называемый метаболическим артритом) - это болезненное состояние, вызванное тем, что мочевая кислота, являющаяся отходом пуринового обмена, который у людей и человекообразных обезьян в основном выводится через почки в мочу, откладывается в суставах.
У некоторых людей почки не очищают всю мочевую кислоту из кровотока, что называется гиперурикемией.
Примерно у 10% людей с гиперурикемией развивается подагра, при которой мочевая кислота откладывается в суставах в виде кристаллов моносодиевого урата, что приводит к воспалению и часто значительной боли. Это состояние обычно влияет на сустав большого пальца ноги, но оно также может повлиять на пальцы, локти, лодыжки, колени и другие суставы. Причины подагры часто приписывают диете и образу жизни, причем основными виновниками являются чрезмерное потребление белка, рафинированного сахара и алкоголя, но остается загадкой, почему тысячи людей с таким образом жизни не развивают подагру. Ответ, согласно этому исследованию, может быть генетическим. Исследователи изучили гены более чем 12 000 человек и обнаружили, что вариант гена может увеличить или снизить риск развития подагры у человека. Рассматриваемый вариант гена называется SLC2A9, уже известный ученым как переносчик фруктозы, но в этом новом исследовании исследователи, возглавляемые профессором Аланом Райтом из отдела генетики человека MRC, обнаружили, что этот вариант также играет ключевую роль в транспортировке мочевой кислоты.
Райт и его коллеги обнаружили, что от 1,7 до 5,3% дисперсии уровней мочевой кислоты в крови объясняется наличием этого варианта гена в хорватской популяционной выборке, и что SLC2A9 также был связан с низким уровнем экскреции мочевой кислоты и/или подагрой в популяционных выборках из Великобритании, Хорватии и Германии. Наличие генного варианта, по-видимому, препятствует способности почек фильтровать мочевую кислоту из кровотока.