Медицинский Центр "Олимп"
Статьи

Переломы костей и минеральная плотность костей связаны с вариантами генов

Согласно исследованию, опубликованному в Журнале Американской Медицинской Ассоциации, варианты гена LRP5 значительно ассоциированы с повышением риска переломов (до 20%). Исследователь Джойс Б. Дж. Ван Мерс, доктор философии (Erasmus MC, Роттердам, Нидерланды) и его коллеги также обнаружили связь между вариантами генов и более низкими уровнями минеральной плотности костной ткани в позвоночнике и бедре.

Остеопороз это заболевание, которое ухудшает состояние костей и увеличивает риск перелома. Он характеризуется низкой минеральной плотностью костной ткани (МПК) и изменениями количества и разнообразия белков в костной ткани. Предыдущие исследования показали, что до 80% дисперсии МПК (основного предиктора остеопоротических переломов) обусловлено генетическими факторами. Хотя мы не знаем точно, какие гены вызывают у кого-то больший или меньший риск развития остеопороза и остеопоротических переломов, считается, что несколько общих вариантов генов ответственны за определение этого риска. Неубедительные исследования с небольшими размерами выборки показали, что некоторые варианты генов способствуют изменению МПК в общей популяции. Другие утверждают, что вариации гена LRP5 были связаны с накоплением костной массы и предрасположенностью к остеопорозу.

Доктор Ван Мерс и его коллеги улучшили результаты предыдущих исследований, используя индивидуальные данные полного генетического маркера остеопороза (GENOMOS) консорциума-данные 37 534 человек из 18 команд в Европе и Северной Америке. Исследователи использовали большой набор данных для изучения связи между вариантами генов LRP5 и LRP6 с минеральной плотностью костной ткани и риском перелома. Для измерения минеральной плотности костной ткани использовался метод визуализации, называемый двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрией, а данные о переломах поступали из анкет, медицинских карт или рентгенографической документации. Для некоторых групп были доступны новые данные о переломах, полученные с помощью обычных методов наблюдения, таких как рентгенографическое исследование.

Исследователи обнаружили, что генетическая вариабельность гена LRP5 связана как с МПК, так и с риском перелома. Участники этого крупномасштабного, многопланового совместного исследования обнаружили размеры эффектов, которые были скромными по величине, но последовательными во всех исследованиях. "Исходя из общего признания того, что уменьшение массы кости на 1 Стандартное отклонение удваивает частоту переломов, ожидается увеличение риска переломов примерно на 15-20 процентов. Это аналогично наблюдаемым эффектам на перелом, хотя корректировка для МПК лишь частично уменьшила увеличение риска перелома. Это может повысить вероятность влияния на качество кости, размер кости или другие нескелетные детерминанты перелома, но также может быть связано с погрешностью измерения МПК. Для решения этого вопроса потребуется дальнейшая работа", - пишут авторы.